Diagnóstico electrofisiológico del Síndrome miasténico de Lambert-Eaton: A propósito de un caso
Figura 1. Test de estímulo repetitivo en musculo abductor digiti minimi
Electrodiagnóstico – CIFEL
El Síndrome miasténico de Lambert Eaton (LEMS) es una enfermedad rara de tipo autoinmune que afecta la unión neuromuscular, puede presentarse como un síndrome paraneoplásico en un 50-60% de los casos (principalmente cáncer pulmonar de células pequeñas) o como una enfermedad autoinmune en ausencia de cáncer (Schoser et al., 2017). A nivel de la terminal nerviosa presináptica se ve alterada la liberación de acetilcolina con una cantidad de vesículas presinápticas (quantos) anormales secundario a un bloqueo de los canales de calcio voltaje dependiente resultado de la presencia de anticuerpos contra estos canales (Pourmand, 2009). Clínicamente se presenta con debilidad muscular proximal progresiva, disfunción autonómica que se manifiesta más frecuentemente como boca seca, disfunción eréctil o constipación, al examen físico los reflejos tendinosos pueden encontrarse disminuidos o ausentes. El diagnóstico de la entidad se realiza con una clínica sugestiva más uno de los siguientes: hallazgo de anormalidades compatibles en el test de estímulo repetitivo o la presencia de anticuerpos contra canales de calcio voltaje dependientes (Titulaer et al., 2011)(Kesner et al., 2018).
Caso clínico
Se presenta el caso de un paciente masculino de 44 años con cuadro de 20 años de evolución de sensación de leve debilidad proximal de miembros superiores que exacerba hace 3 meses progresando a un cuadro de debilidad severa generalizada asociada con ptosis, diplopía que exacerban con el transcurso del día. Como antecedentes de importancia presenta epilepsia controlada con fenitoína y antecedente de TCE severo en 2001 sin secuelas. Al examen físico presenta disminución de la fuerza en las 4 extremidades de predominio proximal, ptosis bilateral e hiporreflexia generalizada. Se realiza electromiografía de fibra única en músculo frontalis y test de estímulo repetitivo a alta frecuencia (30Hz) en nervio peroneo derecho con registro en músculo tibial anterior y en nervio ulnar derecho con registro abductor digiti minimi, encontrándose los resultados de la figuras 1 Y 2
Figura 2. EMG de Fibra única en músculo frontalis
Figura 3. CMAP en reposo
Discusión
El Síndrome miasténico de Lambert Eaton (LEMS) es una enfermedad rara de tipo autoinmune que afecta la unión neuromuscular, puede presentarse como un síndrome paraneoplásico en un 50-60% de los casos (principalmente cáncer pulmonar de células pequeñas) o como una enfermedad autoinmune en ausencia de cáncer (Schoser et al., 2017). A nivel de la terminal nerviosa presináptica se ve alterada la liberación de acetilcolina con una cantidad de vesículas presinápticas (quantos) anormales secundario a un bloqueo de los canales de calcio voltaje dependiente resultado de la presencia de anticuerpos contra estos canales (Pourmand, 2009). Clínicamente se presenta con debilidad muscular proximal progresiva, disfunción autonómica que se manifiesta más frecuentemente como boca seca, disfunción eréctil o constipación, al examen físico los reflejos tendinosos pueden encontrarse disminuidos o ausentes. El diagnóstico de la entidad se realiza con una clínica sugestiva más uno de los siguientes: hallazgo de anormalidades compatibles en el test de estímulo repetitivo o la presencia de anticuerpos contra canales de calcio voltaje dependientes (Titulaer et al., 2011)(Kesner et al., 2018).
Los hallazgos anormales más frecuentes en electrodiagnóstico de LEMS son: baja amplitud de CMAP, decremento del CMAP al estímulo de baja frecuencia e incremento al de alta frecuencia
Autores
Referencias
- Chiou-Tan, F. Y., & Gilchrist, J. M. (2015). Repetitive nerve stimulation and single-fiber electromyography in the evaluation of patients with suspected myasthenia gravis or Lambert-Eaton myasthenic syndrome: Review of recent literature. Muscle & Nerve, 52(3), 455–462.
- Kesner, V. G., Oh, S. J., Dimachkie, M. M., & Barohn, R. J. (2018). Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome. Neurologic Clinics, 36(2), 379–394.
- Oh, S. J. (2017). Distinguishing Features of the Repetitive Nerve Stimulation Test Between Lambert–Eaton Myasthenic Syndrome and Myasthenia Gravis, 50-Year Reappraisal. In Journal of Clinical Neuromuscular Disease (Vol. 19, Issue 2, pp. 66–75). https://doi.org/10.1097/cnd.0000000000000190
- Pourmand, R. (2009). Immune-mediated Neuromuscular Diseases. Karger Medical and Scientific Publishers.
- Schoser, B., Eymard, B., Datt, J., & Mantegazza, R. (2017). Lambert–Eaton myasthenic syndrome (LEMS): a rare autoimmune presynaptic disorder often associated with cancer. In Journal of Neurology (Vol. 264, Issue 9, pp. 1854–1863). https://doi.org/10.1007/s00415-017-8541-9
- Titulaer, M. J., Lang, B., & Verschuuren, J. J. (2011). Lambert–Eaton myasthenic syndrome: from clinical characteristics to therapeutic strategies. In The Lancet Neurology (Vol. 10, Issue 12, pp. 1098–1107). https://doi.org/10.1016/s1474-4422(11)70245-9