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Distrofia muscular de Emery Dreifuss tipo 1: reporte de un caso y fenotipo funcional

La distrofia muscular de Emery Dreifuss es una enfermedad poco común que se caracteriza por contracturas musculares, espina rígida, atrofia muscular humeroperoneal lentamente progresiva y trastornos de la conducción cardiaca fatales sin tratamiento(Bergsma, Cup, Geurts, & Groot, 2015; Bonne, Leturcq, & Yaou, 2018; Koch & Holaska, 2014; Madej-pilarczyk & Kochański, 2016). Si bien hasta el momento han sido identificadas múltiples causas genéticas(Bonne et al., 2018; Madej-pilarczyk & Kochański, 2016), la literatura sobre el fenotipo funcional es escasa y no encontramos artículos con análisis funcionales detallados incluyendo análisis de marcha. Presentamos el caso de un niño de 15 años de edad con diagnóstico de EDMD1, con mutación no-sense del gen EDM c.123C>A (P.tyr41*).
Describimos el fenotipo funcional mediante las pruebas: MFM, caja y cubos, 6MWT, Up&Go test, 10mtWT, prueba de la moneda, equilibrio monopodal, levantarse y sentarse de una silla 5 veces, prueba de 4 escalones y análisis computarizado de la marcha(Attias, Bonnefoy-mazure, Coulon, Cheze, & Armand, 2017; Koldenhoven, Feger, Fraser, & Hertel, 2018; Sole, Pataky, Sole, Hale, & Milosavljevic, 2017). El seguimiento, con pruebas objetivas, de las deficiencias funcionales y estructurales en los pacientes con enfermedades neuromusculares es primordial para determinar las intervenciones más apropiadas para cada caso, establecer el pronóstico y reconocer el espectro de compromiso funcional. En nuestro paciente observamos que pese a la progresión de las contracturas en un corto periodo de tiempo, su capacidad física no mostró deterioro. Solo se observaron algunas alteraciones en la cinemática y cinética de la marcha.

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Caso clínico

Paciente masculino de 14 años quien consulta desde los 6 años por antecedente de retraso del desarrollo de la marcha, caídas frecuentes desde los tres años, contracturas leves en codos, tobillos y rigidez cervical, debilidad muscular generalizada de mayor compromiso distal y atrofia progresiva proximal más evidente en los últimos dos años. A través de análisis genéticos se descartaron distrofia muscular de Duchenne/Becker y atrofia muscular espinal.En 2016 se realiza secuenciación de nueva generación con panel de 49 genes, BIOTECGEN que identifica mutación no-sense del gen EDM c.123C>A (P.tyr41*) con lo que se aclara el diagnóstico de distrofia muscular de Emey- Dreyfuss tipo I.
Durante el seguimiento el paciente no presenta progresión de la debilidad, la atrofia muscular es predominante en cintura escapular con muy lenta progresión, por otro lado las contracturas en codos y tobillos son más evidentes en cada evaluación, la rigidez de columnas cervical y lumbar progresan más lentamente pero son dolorosas y se asocian a escoliosis izquierda leve no progresiva. La marcha no presenta deterioro evidente sin embargo las contracturas del tobillo y las retracciones de caderas y rodilla se hacen más marcadas con el tiempo.
Desde los diez años de vida se realiza seguimiento al desempeño funcional del paciente a través de escalas, presentadas en la tabla 1y pruebas funcionales del desempeño motor grueso y fino, presentadas en latabla 2. Ninguna de estas pruebas mostró deterioro significativo del desempeño del paciente.

2015

2016

2018
MFM bipedestación

84,5

92,3

87,2
MFM axial motor

91,7

83,3

72,2
MFM distal motor

95,2

90,5

90,5
MFM total

89,6

88,5

82,3
Vignos

2

1

1
Brooke

2

2

2
6MWT a/velocidad de marcha b

476/1,33

522/1,45

500/1,

Tabla 1. Seguimiento de tres años para pruebas funcionales y escalas sin evidencia de cambio significativo entre evaluaciones.a Metros, b metros/segundo. MFM motor functional measurement. 6MWT: test de marcha en seis minutos

Por las múltiples deformidades articulares y compromiso de la marcha del paciente, se decide realizar análisis computarizado de marcha y podografía dinámica en los que se evidenció deterioro simétrico del poder plantiflexor del tobillo durante la fase final del apoyo, sin observar otras alteraciones importantes, (Video 1)

Video 1.  Análisis de Marcha (Laboratorio de Marcha-Instituto Roosevelt).

Figura 1. Cinemática Análisis de marcha (Laboratorio de Marcha-Instituto Roosevelt).


Discusión

La distrofia muscular de Emery- Dreifuss es una patología extremadamente rara, con progresión muy lenta y compromiso funcional leve a moderado, presentamos por primera vez el seguimiento a través de diferentes escalas y pruebas validadas para uso en distrofias musculares: MFM, Vignos, Brooke, Test de marcha en seis minutos, up & go test, 10mtWT, prueba de la moneda, equilibrio monopodal, levantarse y sentarse de una silla 5 veces, prueba de 4 escalones y análisis computarizado de la marcha, con las que se logran describir las deficiencias funcionales y estructurales.

En los pacientes con enfermedades neuromusculares es primordial detallar el fenotipo funcional para determinar las intervenciones más apropiadas para cada caso, establecer el pronóstico y reconocer el espectro de compromiso funcional. En nuestro paciente observamos que, pese a la progresión de las contracturas en un corto periodo de tiempo, su capacidad física no mostró deterioro. Solo se observaron algunas alteraciones en la cinemática y cinética de la marcha.

La distrofia muscular de Emery Drefuss se caracteriza por la triada clínica de contracturas en codos, tobillos y columna rígida de inicio cervical, atrofia muscular de inicio humeroperoneal.


Autores

Hugo Perico

Referencias

  1. Attias, M., Bonnefoy-mazure, A., Coulon, G. De, Cheze, L., & Armand, S. (2017). Influence of different degrees of bilateral emulated contractures at the triceps surae on gait kinematics : The difference between gastrocnemius and soleus. Gait & Posture, 58(July), 176–182. https://doi.org/10.1016/j.gaitpost.2017.07.118
  2. Bergsma, A., Cup, E. H. C., Geurts, A. C. H., & Groot, I. J. M. De. (2015). Upper extremity function and activity in facioscapulohumeral dystrophy and limb-girdle muscular dystrophies : a systematic review. Disability and Rehabilitation, 37(12), 1017–1032. https://doi.org/10.3109/09638288.2014.948138
  3. Bonne, G., Leturcq, F., & Yaou, R. Ben. (2018). Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. Retrieved from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1436/?report=printable
  4. Koch, A. J., & Holaska, J. M. (2014). Emerin in health and disease. Seminars in Cell and Developmental Biology, 29, 95–106. https://doi.org/10.1016/j.semcdb.2013.12.008
  5. Koldenhoven, R. M., Feger, M. A., Fraser, J. J., & Hertel, J. (2018). Variability in center of pressure position and muscle activation during walking with chronic ankle instability. Journal of Electromyography and Kinesiology, 38(November 2017), 155–161. https://doi.org/10.1016/j.jelekin.2017.12.003
  6. Madej-pilarczyk, A., & Kochański, A. (2016). Emery-Dreifuss muscular dystrophy : the most recognizable laminopathy. Folia Neuropathologica, 54(1), 1–8. https://doi.org/10.5114/fn.2016.58910
  7. Sole, G., Pataky, T., Sole, C. C., Hale, L., & Milosavljevic, S. (2017). Age-related plantar centre of pressure trajectory changes during barefoot walking. Gait & Posture, 57(April), 188–192. https://doi.org/10.1016/j.gaitpost.2017.06.016

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