Artículo recomendado – Predictors of loss of ambulation in Friedreich’s ataxia. Research Paper.

La ataxia de Friedreich´s (AF) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, causada por una mutación en el gen de la frataxina (FXN). Se caracteriza por una pérdida progresiva de la coordinación y equilibrio que conduce a la pérdida de la deambulación (LoA) en casi todos los individuos afectados. La predicción de la LoA en los pacientes con AF es una tarea desafiante, debido a las comorbilidades y la dificultad para definir un evento exacto. El objetivo de este estudio fue evaluar los hallazgos individuales de los pacientes con AF a partir de la historia natural de la enfermedad y un conjunto de datos clínicos (FA-COMS), que pudieran revelar una secuencia predecible de pérdida funcional antes de que los pacientes perdieran por completo la marcha.

Adicionalmente, se utilizaron los resultados para definir un modelo más preciso de LoA, demostrando así que, la progresión de la enfermedad puede caracterizarse y cuantificarse mediante pruebas de estabilidad vertical. Estas pruebas pueden predecir el riesgo futuro de LoA, orientar en el manejo del paciente y facilitar el estudio de los desenlaces en ensayos clínicos.