Síndrome de Rasmussen, Abordaje y Rehabilitación
Brain CT scan without contrast enhancement of a patient, female, 8 years old, with Rasmusen’s encephalitis. Mikhail Kalinin
El Síndrome de Rasmussen es un tipo de encefalitis caracterizada por epilepsias focales intratables, deterioro cognitivo y neurológico y hemiplejía progresiva que resulta de la disfunción de un hemisferio cerebral. Inicialmente se atribuyó su origen a un proceso viral crónico y de manera más reciente a una causa autoinmune.2 Se presenta principalmente en niños y adultos jóvenes con una incidencia de 2,4 casos por cada 10 millones de jóvenes menores de 18 años según datos de Bien y cols.3 Se presenta un caso de Síndrome de Rasmussen en una paciente en edad escolar y se revisa de manera práctica los aspectos clínicos, diagnósticos, imagenológicos y tratamiento así como el plan de manejo rehabilitador en esta entidad.
Caso clínico
Paciente de 5 años 9 meses con cuadro de 18 meses de evolución que inicia con movimientos involuntarios tipo clonías en miembro inferior izquierdo, asociado después de aproximadamente 3 semanas a movimientos rotatorios hacia posterior de hombro ipsilateral y progreso a inestabilidad en la marcha por disminución de fuerza en extremidad afectada. Los movimientos cesan durante el sueño hasta hace aproximadamente 1 mes cuando inician movimientos involuntarios de sacudida en miembro superior izquierdo. A la revisión por sistemas, alteración de la agudeza visual de ojo izquierdo. Sin Antecedentes personales y familiares de relevancia.
Paraclínicos:
PCR, hemograma, C3 y C4, dentro de límites normales
Anticuerpos nucleares positivos, Anti Ro, anti LA, anti SM, anti RNP, anticuerpos antifosfolípido IgD e IgM, ANCAS P Y C negativos, ANAS 1:160 patrón moteado
LCR: proteínas 17.7 Glucosa: 57. 5 mg/dl, gram y cultivo negativo.
ácido láctico 12.52 mg/dl
Cromatografia de aminoacidos: Sin patrón anormal, aminoácidos cualitativos en sangre con patrón normal, amonio: 10 umol/L
IgG toxo y CMV positivos con Igm negativos
Bandas Oligoclonales 2 o más, sin presencia en suero.
EEG de vigilia y sueño normal para la edad, sin actividad epileptiforme.
Videotelemetría de 12 horas nocturna normal para la edad, sin actividad epileptiforme.
RMN Cerebral (al inicio del cuadro): Pérdida de volumen, con cambios malácicos cortico-subcorticales que afectan el lóbulo frontal derecho, principalmente en giros frontal medio e inferior, con adelgazamiento de la corteza, con efecto retráctil sobre el cuerno anterior del ventrículo lateral del mismo lado, con discreta hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular, mejor visualizadas en las secuencias con información T2 Y FLAIR, pequeñas hiperintensidades de disposición perpendicular en la sustancia blanca de centros semiovales, visualizadas en T2 y FLAIR
Resonancia Magnética Cerebral Simple y Contrastada (1 mes posterior a RMN cerebral reportada previamente): Disminución difusa del volumen central cortical del lóbulo derecho sin alteraciones focales del tejido nervioso y sin signos de pérdida de BHE, relacionado con secuelas Encefalitis de Rasmussen
Angioresonancia Intracraneal: No se observa aneurismas mayores de 3 mm, malformación arteriovenosa ni estenosis hemodinámicamente significativa. No se identifica alteración en la disposición anatómica habitual de vasos arteriales intracraneales.
Al Examen Fïsico: Alerta, orientada, simetría facial, pupilas isocóricas normorreactivas a la luz, reflejo fotomotor y consensual conservados, no hay compromiso de pares bajos. Impresiona hemianopsia temporal izquierda. Motor: reducción de fuerza muscular hemicuerpo izquierdo 4/5, conservación del lado derecho, reflejos miotendinosos +++/++++ en hemicuerpo izquierdo. Sensibilidad superficial y profunda preservada. Sin datos de dismetría y disdiadococinesia. Se aprecia postura distónica en hemicuerpo izquierdo.
Tratamiento del caso: Hospitalización, realización de estudios complementarios (espectroscopia por RMN, videotelemetria de 6 horas. Iniciar desparasitación previo inicio de bolos de metilprednisolona, continuar luego con prednisolona y posterior administración de inmunoglobulina.
Se inicia manejo para crisis de inicio focal con oxcarbazepina [TRILEPTAL], se indica ascenso progresivo de dosis hasta alcanzar dosis total de 30 mg/kg/dia.
La paciente asistió a control a los 3 meses de la valoración inicial y posterior a aplicación de tratamiento descrito, con mejoría de la sintomatología. Manejo ambulatorio con Oxcarbazepina 47 mg/Kg cada 8 horas, Prednisolona 20 mg/día, Levetiracetam 64 mg/Kg cada 8 horas. Se considera continuar además Inmunoglobulina 2g por 2 días mensualmente.
Discusión
Presentación Clínica del Síndrome de Rasmussen
Epidemiológicamente se manifiesta hacia los 6 años, en algunos casos con un pródromos de hemiparesia leve y convulsiones esporádicas, que en la etapa aguda se hacen frecuentes. Hasta en un 50% de los casos se desarrolla una epilepsia partialis continua. Con el avance del proceso inflamatorio hemisférico hay otros hallazgos clínicos que sin tratamiento podrían ser hemiparesia, hemianopsia y declive cognitivo y si se afecta el hemisferio dominante, también disfasia.4
Diagnóstico
El abordaje diagnóstico se fundamenta en los hallazgos clínicos, teniendo en cuenta diagnósticos diferenciales como displasia cortical, procesos tumorales, vasculitis cerebral, y encefalopatía mitocondrial con episodios similares a ataques cerebrovasculares y acidosis láctica (MELAS, por sus siglas en inglés).5
Los criterios diagnósticos propuestos por Hart y cols. son los siguientes, debiendo cumplir los literales A y B:6
- Niños que desarrollan epilepsia partialis continua y cumplen al menos uno de los siguientes criterios que sugieren el desarrollo de encefalopatía crónica:
- Déficit neurológico progresivo al con o posterior al inicio de la epilepsia partialis continua, pero antes del inicio del tratamiento
- Atrofia hemisférica progresiva en imágenes cerebrales, TAC, RMN o ambas con o sin anormalidades en la señal o densidad.
- Presencia de bandas mono u oligoclonales en líquido cefalorraquídeo (LCR).
- Evidencia de encefalitis crónica en la biopsia.
- Niños que no tienen epilepsia partialis continua pero tienen epilepsia focal y evidencia de encefalitis crónica en la biopsia. Además de cumplir los subcriterios a, b o c.
Hallazgos imagenológicos:
El principal hallazgo en las neuroimágenes como RM o TC es la atrofia cerebral o lesiones hiperintensas corticales.7 Se ha descrito topográficamente como la más frecuente a la atrofia perisilviana.8
La espectroscopia por RM que indica lesión o daño neuronal in vivo muestra anormalidades en el hemisferio afectado incluso en áreas que parecen normales en la resonancia magnética simple y contrastada, con reducción de NAA, glutamato, colinas e inositol.5
Tratamiento:
El objetivo del tratamiento en la encefalitis de Rasmussen es la reducción de la severidad de las crisis y mejorar la funcionalidad a largo plazo, tanto a nivel motor como cognitivo. Las alternativas terapéuticas actuales tratan los síntomas mas no la causa subyacente.4
Los fármacos antiepilépticos son una medida sintomática temporal teniendo en cuenta que a medida que se atenúan las crisis los pacientes desarrollan tolerabilidad. 2
La asociación temprana de terapia inmunomoduladora a los fármacos antiepilépticos resulta en una progresión lenta de la enfermedad.9 Esta incluye inmunoglobulina intravenosa, rituximab y prednisolona.10
La continuación de convulsiones frecuentes a pesar del tratamiento vigoroso y la limitación física y mental progresiva son la principal indicación para la realización de una hemisferectomía. 11
Rehabilitación:
Un abordaje inicial de la limitación funcional secundaria a alteraciones motoras se puede realizar de acuerdo a la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF)12 con el fin de plantear los objetivos del tratamiento rehabilitador. En el caso presentado, la paciente presenta Limitación funcional relacionada con la debilidad muscular en la mano, en el uso fino de la mano y en las Actividades de la Vida Diaria.
A través de Terapia Física guiada y plan de ejercicios en casa se busca mantener los arcos de movilidad y mejorar la fuerza muscular.
Desde el área de Terapia Ocupacional se interviene en que la paciente recupere independencia en las AVD.
La discapacidad cognitiva se presenta secundaria a la afección orgánica y las crisis continuadas subsecuentes. 11 Se debe medir la funcionalidad pretratamiento con pruebas neuropsicológicas y realizar intervención guiada por dichos resultados, favoreciendo así el mejor desempeño en la vida escolar, así como también la adherencia al tratamiento obteniendo resultados medibles de manera objetiva.
Un abordaje inicial de la limitación funcional secundaria a alteraciones motoras se puede realizar de acuerdo a la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF)12 con el fin de plantear los objetivos del tratamiento rehabilitador.
Autores
Referencias
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- Freeman JM. Rasmussen’s Syndrome: Progressive Autoimmune Multi-Focal Encephalopathy. Pediatr Neurol 2005; 32: 295–299.
- Bien CG, Tiemeier H, Sassen R, Kuczaty S, Urbach H, von Lehe M et al. Rasmussen encephalitis: Incidence and course under randomized therapy with tacrolimus or intravenous immunoglobulins. Epilepsia 2012; 54: 543–550.
- Varadkar S, Bien CG, Kruse CA, Jensen FE, Bauer J, Pardo CA et al. Rasmussen’s encephalitis: clinical features, pathobiology, and treatment advances. Lancet Neurol 2014; 13: 195–205.
- Hart Y. Rasmussen’s encephalitis. Epileptic Disord 2004; 6: 133–144.
- Hart YM, Cortez M, Andermann F, Hwang P, Fish DR, Dulac O et al. Medical treatment of Rasmussen’s syndrome (chronic encephalitis and epilepsy): Effect of high-dose steroids or immunoglobulins in 19 patients. Neurology 1994; 44: 1030–1030.
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- Yacubian EMT, Marie SKN, Valério RMF, Jorge CL, Yamaga L, Buchpiguel CA. Neuroimaging Findings in Rasmussen’s Syndrome. J Neuroimaging 1997; 7: 16–22.
- Papetti L, Spalice A, Nicita F, Ursitti F, Iannetti P. Immunotherapy in Rasmussen’s encephalitis: when should it be taken into account? Neurol Sci 2012; 34: 1247–1248.
- Hoffman CE, Ochi A, Snead OC, Widjaja E, Hawkins C, Tisdal M et al. Rasmussen’s encephalitis: advances in management and patient outcomes. Childs Nerv Syst 2016; 32: 629–640.
- Vining EPG, Freeman JM, Brandt J, Carson BS, Uematsu S. Progressive Unilateral Encephalopathy of Childhood (Rasmussen’s Syndrome): A Reappraisal. Epilepsia 1993; 34: 639–650.
- Herrera-Castanedo S, Vázquez-Barquero JL, Gaite Pindado L. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF). Rehabilitación 2008; 42: 269–275.