Este curso está dirigido a los residentes de 3er año de Medicina Física y Rehabilitación. Incluye los principios de la evaluación y manejo de las enfermedades neuromusculares hereditarias y adquiridas
Código
2022577
Tipología
Obligatoria
Modalidad
Créditos
12
Docente
Doris Valencia / Nixon Calambas / Edicson Ruiz / Fernando Ortiz Corredor
Descripción
Objetivo general
Conocer los principios básicos de la evaluación y manejo de las enfermedades neuromusculares hereditarias y adquiridas
Objetivos específicos
- Aprender los principios de evaluación y manejo de la distrofia muscular de Duchenne
- Aprender los principios de evaluación y manejo del síndrome de Guillain Barre, de las polineuropatías inflamatorias crónicas, de la miastenia gravis y de las miopatías inflamatorias en población infantil
- Aprender los principios de evaluación y manejo de la atrofia muscular espinal
- Conocer los principios de evaluación y manejo de las polineuropatías hereditarias
Contenidos
- Cuadro clínico
- Interpretación de los estudios genéticos
- Evaluación funcional: escalas North-Star, MFM, prueba de 6 minutos
- Comorbilidades
- Evaluación y manejo de las alteraciones de la marcha
- Tratamientos
- Manejo de rehabilitación
Distrofia miotónica, distrofias cintura miembros y miopatías metabólicas (enfermedad de Pompe).5-7
- Diagnóstico y clasificaciones
- Evaluación funcional
- Protocolos de tratamiento en rehabilitación
Atrofia muscular espinal.1 8
- Evaluación clínica y funcional: escala funcional motora de Hammersmith
- Interpretación de los estudios genéticos
- Interpretación de los estudios electrofisiológicos
- Comorbilidades
- Rehabilitación
Polineuropatías hereditarias.1 9 10
- Evaluación clínica y funcional: prueba de 6 minutos, escala CMT
- Interpretación de los estudios genéticos
- Interpretación de los estudios electrofisiológicos
- Comorbilidades
- Rehabilitación
Enfermedades neuromusculares adquiridas.11-15
- Síndrome de Guillain Barre y polineuropatías crónicas inflamatorias
- Miopatías inflamatorias
- Miastenia gravis juvenil
- Principios de rehabilitación
Rehabilitación del paciente quemado
Sitio de rotación
- Hospital de la Misericordia
- Instituto Roosevelt
Actividades
- Evaluación de niños en consulta externa de rehabilitación y en interconsultas de pacientes hospitalizados.
- Lectura de contenidos teóricos
- Desarrollar actividades propuestas en la plataforma virtual Moodle
- Revisión de material audiovisual
- Clases virtuales
- Club de revistas
Presenciales: 50 horas
Autónoma o independiente: 15 horas
Evaluación
Teórico: 60%.
Practico : 20%
Participación, cumplimiento, responsabilidad y actitud en la rotación: 20%
Nota: De acuerdo a la normatividad de la Universidad esta asignatura puede ser reprobada por inasistencia.
Referencias
- Darras BT. Neuromuscular disorders of infancy, childhood, and adolescence : a clinician’s approach. 2nd ed. Amsterdam: Elsevier/Academic Press,, 2015:xxxii, 1123 p.
- Ricotti V, Ridout DA, Pane M, et al. The NorthStar Ambulatory Assessment in Duchenne muscular dystrophy: considerations for the design of clinical trials. J Neurol Neurosurg Psychiatry2016;87(2):149-55. doi: 10.1136/jnnp-2014-309405
- Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol2010;9(1):77-93. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70271-6
- Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol2010;9(2):177-89. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70272-8
- Kang PB, Morrison L, Iannaccone ST, et al. Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology2015;84(13):1369-78. doi: 10.1212/WNL.0000000000001416
- Johnson NE, Butterfield R, Berggren K, et al. Disease burden and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy: A cross-sectional study. Neurology2016;87(2):160-7. doi: 10.1212/WNL.0000000000002845
- Gutierrez-Rivas E, Illa I, Pascual-Pascual SI, et al. [Guidelines for monitoring late-onset Pompe disease.Sociedad Espanola de Medicina Interna (SEMI), Sociedad Espanola de Neurologia (SEN) y Sociedad Espanola de Neumologia y CirugiaToracica (SEPAR)]. Rev Neurol2015;60(7):321-8.
- Wertz MH, Sahin M. Developing therapies for spinal muscular atrophy. Ann N Y Acad Sci2016;1366(1):5-19. doi: 10.1111/nyas.12813
- Rudnik-Schoneborn S, Tolle D, Senderek J, et al. Diagnostic algorithms in Charcot-Marie-Tooth neuropathies: experiences from a German genetic laboratory on the basis of 1206 index patients. Clin Genet2015 doi: 10.1111/cge.12594
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- Roodbol J, de Wit MY, van den Berg B, et al. Diagnosis of Guillain-Barre syndrome in children and validation of the Brighton criteria. J Neurol2017;264(5):856-61. doi: 10.1007/s00415-017-8429-8
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- Pagnini I, Vitale A, Selmi C, et al. Idiopathic Inflammatory Myopathies: an Update on Classification and Treatment with Special Focus on Juvenile Forms. Clin Rev Allergy Immunol2017;52(1):34-44. doi: 10.1007/s12016-015-8512-9