Código

2022577

Tipología

Obligatoria

Modalidad

Teórico – Práctica

Créditos

12

Docente

Doris Valencia / Nixon Calambas / Edicson Ruiz / Fernando Ortiz Corredor

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Descripción

Este curso está dirigido a los residentes de 3er año de Medicina Física y Rehabilitación. Incluye los principios de la evaluación y manejo de las enfermedades neuromusculares hereditarias y adquiridas

Objetivo general

Conocer los principios básicos de la evaluación y manejo de las enfermedades neuromusculares hereditarias y adquiridas

Objetivos específicos

  • Aprender los principios de evaluación y manejo de la distrofia muscular de Duchenne
  • Aprender los principios de evaluación y manejo del síndrome de Guillain Barre, de las polineuropatías inflamatorias crónicas, de la miastenia gravis y de las miopatías inflamatorias en población infantil
  • Aprender los principios de evaluación y manejo de la atrofia muscular espinal
  • Conocer los principios de evaluación y manejo de las polineuropatías hereditarias

Contenidos

Distrofia muscular de Duchenne.1-4

  • Cuadro clínico
  • Interpretación de los estudios genéticos
  • Evaluación funcional: escalas North-Star, MFM, prueba de 6 minutos
  • Comorbilidades
  • Evaluación y manejo de las alteraciones de la marcha
  • Tratamientos
  • Manejo de rehabilitación

Distrofia miotónica, distrofias cintura miembros y miopatías metabólicas (enfermedad de Pompe).5-7

  • Diagnóstico y clasificaciones
  • Evaluación funcional
  • Protocolos de tratamiento en rehabilitación

Atrofia muscular espinal.1 8

  • Evaluación clínica y funcional: escala funcional motora de Hammersmith
  • Interpretación de los estudios genéticos
  • Interpretación de los estudios electrofisiológicos
  • Comorbilidades
  • Rehabilitación

Polineuropatías hereditarias.1 9 10

  • Evaluación clínica y funcional: prueba de 6 minutos, escala CMT
  • Interpretación de los estudios genéticos
  • Interpretación de los estudios electrofisiológicos
  • Comorbilidades
  • Rehabilitación

Enfermedades neuromusculares adquiridas.11-15

  • Síndrome de Guillain Barre y polineuropatías crónicas inflamatorias
  • Miopatías inflamatorias
  • Miastenia gravis juvenil
  • Principios de rehabilitación

Rehabilitación del paciente quemado

Sitio de rotación

  • Hospital de la Misericordia
  • Instituto Roosevelt

Actividades

  • Evaluación de niños en consulta externa de rehabilitación y en interconsultas de pacientes hospitalizados.
  • Lectura de contenidos teóricos
  • Desarrollar actividades propuestas en la plataforma virtual Moodle
  • Revisión de material audiovisual
  • Clases virtuales
  • Club de revistas

Presenciales: 50 horas
Autónoma o independiente: 15 horas

Evaluación

Teórico: 60%.
Practico : 20%
Participación, cumplimiento, responsabilidad y actitud en la rotación: 20%

Nota: De acuerdo a la normatividad de la Universidad esta asignatura puede ser reprobada por inasistencia.

Referencias

  1. Darras BT. Neuromuscular disorders of infancy, childhood, and adolescence : a clinician’s approach. 2nd ed. Amsterdam: Elsevier/Academic Press,, 2015:xxxii, 1123 p.
  2. Ricotti V, Ridout DA, Pane M, et al. The NorthStar Ambulatory Assessment in Duchenne muscular dystrophy: considerations for the design of clinical trials. J Neurol Neurosurg Psychiatry2016;87(2):149-55. doi: 10.1136/jnnp-2014-309405
  3. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol2010;9(1):77-93. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70271-6
  4. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol2010;9(2):177-89. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70272-8
  5. Kang PB, Morrison L, Iannaccone ST, et al. Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology2015;84(13):1369-78. doi: 10.1212/WNL.0000000000001416
  6. Johnson NE, Butterfield R, Berggren K, et al. Disease burden and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy: A cross-sectional study. Neurology2016;87(2):160-7. doi: 10.1212/WNL.0000000000002845
  7. Gutierrez-Rivas E, Illa I, Pascual-Pascual SI, et al. [Guidelines for monitoring late-onset Pompe disease.Sociedad Espanola de Medicina Interna (SEMI), Sociedad Espanola de Neurologia (SEN) y Sociedad Espanola de Neumologia y CirugiaToracica (SEPAR)]. Rev Neurol2015;60(7):321-8.
  8. Wertz MH, Sahin M. Developing therapies for spinal muscular atrophy. Ann N Y Acad Sci2016;1366(1):5-19. doi: 10.1111/nyas.12813
  9. Rudnik-Schoneborn S, Tolle D, Senderek J, et al. Diagnostic algorithms in Charcot-Marie-Tooth neuropathies: experiences from a German genetic laboratory on the basis of 1206 index patients. Clin Genet2015 doi: 10.1111/cge.12594
  10. Burns J, Ouvrier R, Estilow T, et al. Validation of the Charcot-Marie-Tooth disease pediatric scale as an outcome measure of disability. Ann Neurol2012;71(5):642-52. doi: 10.1002/ana.23572
  11. Barzegar M, Toopchizadeh V, Maher MHK, et al. Predictive factors for achieving independent walking in children with Guillain-Barre syndrome. Pediatr Res2017;82(2):333-39. doi: 10.1038/pr.2017.67
  12. Roodbol J, de Wit MY, van den Berg B, et al. Diagnosis of Guillain-Barre syndrome in children and validation of the Brighton criteria. J Neurol2017;264(5):856-61. doi: 10.1007/s00415-017-8429-8
  13. Enders FB, Bader-Meunier B, Baildam E, et al. Consensus-based recommendations for the management of juvenile dermatomyositis. Ann Rheum Dis2017;76(2):329-40. doi: 10.1136/annrheumdis-2016-209247
  14. Papadopoulou C, Wedderburn LR. Treatment of Juvenile Dermatomyositis: An Update. Paediatr Drugs2017;19(5):423-34. doi: 10.1007/s40272-017-0240-6
  15. Pagnini I, Vitale A, Selmi C, et al. Idiopathic Inflammatory Myopathies: an Update on Classification and Treatment with Special Focus on Juvenile Forms. Clin Rev Allergy Immunol2017;52(1):34-44. doi: 10.1007/s12016-015-8512-9